O conjunto de sequências de ácidos nucleicos ou genes que formam o DNA de um organismo é o seu genoma.
Essencialmente, um genoma é um modelo molecular para a construção de um organismo. O genoma humano é o código genético no DNA dos 23 pares cromossômicos da espécie Homo sapiens, além do DNA encontrado nas mitocôndrias humanas.
Os gametas (óvulos e espermatozóides) contêm 23 cromossomos (genoma haplóide), que consistem em cerca de três bilhões de pares de bases de DNA. As células somáticas (cérebro, fígado, coração, pele e todos os outros tipos de órgãos e tecidos) possuem 23 pares de cromossomos (genoma diplóide) e cerca de seis bilhões de pares de bases.
Cerca de 0,1 por cento dos pares de bases nitrogenadas diferem de uma pessoa para a outra. O genoma humano é cerca de 96% semelhante ao de um chimpanzé, a espécie que é o nosso parente genético mais próximo.
A comunidade internacional de pesquisa científica procurou construir um mapa da sequência dos pares de nucleótidos (bases nitrogenadas) que compõem o DNA humano. O governo dos Estados Unidos começou a planejar o Projeto Genoma Humano ou HGP em 1984 com o objetivo de seqüenciar os três bilhões de nucleótidos do genoma haplóide. Um pequeno número de voluntários anônimos forneceu o DNA para o projeto, então o genoma humano completo era um mosaico de DNA humano e não a sequência genética de qualquer pessoa.
História e cronograma do projeto do genoma humano
Enquanto o estágio de planejamento começou em 1984, o HGP não foi lançado oficialmente até 1990.
Na época, os cientistas estimaram que levaria 15 anos para completar o mapa, mas os avanços na tecnologia levaram à conclusão em abril de 2003, em vez de 2005. O Departamento de Energia (DOE) e os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) dos EUA forneceram a maior parte dos 3 bilhões de dólares em financiamento público (sendo gastos 2,7 bilhões no total, devido à conclusão antecipada).
Geneticistas de todo o mundo foram convidados a participar do projeto genoma humano. Além dos Estados Unidos, o consórcio internacional incluiu institutos e universidades do Reino Unido, França, Austrália, China e Alemanha. Cientistas de muitos outros países também participaram.
Como funciona a seqüência de genes
Para fazer um mapa do genoma humano, os cientistas precisaram determinar a ordem dos pares de bases nitrogenadas no DNA de todos os 23 cromossomos (na realidade, 24, se você considerar que os cromossomos sexuais X e Y são diferentes).
Cada cromossomo contém de 50 milhões a 300 milhões de pares de bases, mas não foi necessário avaliar tudo isso, já que os pares de bases estão organizados em uma fita dupla hélice, de tal forma que uma fita complementa a outra (ou seja, Adenina sempre se liga a Timina, e Guanina sempre se liga a Citosina). Dessa forma, conhecendo a composição de bases nitrogenadas de uma fita, automaticamente já sabemos quais são as outas bases na outra fita que a complementam. Em outras palavras, a organização das bases nitrogenadas simplificou a tarefa.
Enquanto vários métodos foram utilizados para determinar o código, a técnica principal empregou BAC. BAC significa “cromossomo artificial bacteriano”. Para usar o BAC, o DNA humano foi dividido em fragmentos entre 150.000 e 200.000 pares de bases de comprimento. Os fragmentos foram inseridos em DNA bacteriano, de modo que quando a bactéria se reproduziu, o DNA humano também replicou.
Este processo de clonagem forneceu DNA suficiente para fazer amostras para o seqüenciamento. Para cobrir os 3 bilhões de pares de bases do genoma humano, foram feitos cerca de 20 mil clones BAC diferentes.
Os clones BAC criaram o que se chama de “biblioteca BAC”, que continha toda a informação genética humana, mas era como uma biblioteca no caos, sem a maneira de dizer a ordem dos “livros”. Para corrigir isso, cada clone BAC foi mapeado de volta ao DNA humano para encontrar sua posição em relação a outros clones.
Em seguida, os clones BAC foram cortados em fragmentos menores, com cerca de 20.000 pares de bases de comprimento para um novo seqüenciamento. Esses “subclones” foram inseridos em uma máquina chamada seqüenciador. O seqüenciador preparou 500 a 800 pares de bases, que um computador montou na ordem correta para combinar o clone BAC.
À medida que os pares de bases foram determinados, eles foram disponibilizados ao público de forma on-line e gratuita.
Eventualmente, todos os pedaços do quebra-cabeça foram completados e organizados para formar um genoma completo.
Objetivos do Projeto Genoma Humano
O principal objetivo do Projeto Genoma Humano era seqüenciar os 3 bilhões de pares de bases que compõem o DNA humano. A partir da sequência, os 20.000 a 25.000 genes humanos estimados puderam ser identificados. No entanto, os genomas de outras espécies cientificamente significativas também foram seqüenciados como parte do Projeto, incluindo os genomas da mosca da fruta, do rato e dentre outras. O Projeto desenvolveu novas ferramentas e tecnologia para manipulação genética e seqüenciamento. O acesso público ao genoma garantiu que todo o planeta pudesse acessar a informação para estimular novas descobertas.
Por que o projeto do genoma humano foi importante
O Projeto Genoma Humano continua sendo o maior projeto de biologia colaborativa que a humanidade já completou. Como o Projeto também sequenciou genomas de múltiplos organismos, os cientistas agora podem compará-los para descobrir as funções dos genes e identificar quais genes são necessários para a manutenção da vida.
Os cientistas tomaram as informações e as técnicas do Projeto e as usaram para identificar genes relacionados a doenças, elaborar testes para doenças genéticas e reparar genes danificados para prevenir problemas antes de ocorrerem. A informação é usada para prever como um paciente responderá a um tratamento com base em um perfil genético. Enquanto o primeiro mapa levou anos para completar, os avanços levaram a um seqüenciamento mais rápido, permitindo que os cientistas estudassem a variação genética nas populações e determinassem mais rapidamente a função de genes específicos.
O Projeto também incluiu o desenvolvimento de um programa de Implicações Éticas, Legais e Sociais (ELSI). A ELSI tornou-se o maior programa de bioética do mundo e serve de modelo para programas que lidam com novas tecnologias.
Fonte: Thought.co.
