Vários genes foram perdidos a partir do cromossoma Y, em seres humanos e outros mamíferos, de acordo com a pesquisa. O estudo mostra que genes Y essenciais são resgatados por se mudar para outros cromossomos, e identifica um fator genético potencialmente importante na infertilidade masculina.
O cromossomo Y é drasticamente menor do que o cromossomo X e já perdeu quase todos os 640 genes que uma vez já foram compartilhados com o cromossomo X. Um exemplo extremo de genes desaparecendo do cromossomo Y pode ser encontrado no rato-espinhoso endêmico da ilha de Ryukyu, no Japão. Nesta espécie, o cromossomo Y desapareceu completamente, com muitos genes Y ligados movendo-se para tanto o cromossomo X ou para os cromossomos não-sexuais (autossomos). Até agora, isto foi pensado para ser uma peculiaridade encontrada em uma espécie isolada, mas novos dados sugerem que o fenômeno de genes que se deslocam de cromossomos sexuais para autossomos é generalizado entre os mamíferos, incluindo seres humanos.
A autora da pesquisa, Jennifer Hughes, do Whitehead Institute, nos EUA, disse: “Os genes que sobreviveram no cromossomo Y são extraordinariamente de longa duração e provavelmente possuem importantes funções biológicas. No entanto, existem inúmeras exceções em que genes aparentemente críticos foram perdidos a partir do cromossomo Yvem certos mamíferos. Em muitos casos, esses genes não foram realmente eliminados, mas têm se encontrado em outros lugares no genoma.”
“Agora, nós descobrimos quatro genes que foram perdidos do cromossomo Y e que se encontram em outros cromossomos. Pela primeira vez, nós mostramos que isso ocorre em seres humanos, bem como em uma variada gama de outros mamíferos. Estes genes realocados estão ainda fixos no genoma, porque eles são indispensáveis para o desenvolvimento normal “.
A equipe estudou os genomas de humanos, macacos, roedores, marsupiais e gado, à procura de evidências de genes que foram realocados dos cromossomos sexuais para autossomos. Usando registros das divergências evolutivas das espécies, eles construíram árvores genealógicas mostrando como determinados genes entre cromossomos mudaram ao longo do tempo.
Os quatro genes que foram identificados como tendo se movido do cromossoma Y, desempenham papéis chave na síntese e degradação de proteínas no interior das células dos mamíferos. A equipe encontrou oito casos distintos em diferentes espécies, onde estes genes se moveram de cromossomos sexuais para autossomos.
As cópias do gene EIF2S3 são encontrados nos cromossomos X e Y de roedores, e a no cromossomo Y este gene é crucial nos primeiros passos de produção de espermatozoides. Nos seres humanos, este gene estava faltando no cromossomo Y, mas duas cópias ainda estavam presentes no genoma – uma no cromossomo X e uma outra em um autossomo.
Isto sugere que, após a perda do gene do cromossomo Y humano, o cromossomo X tem uma espécie de ‘backup’ com uma cópia do seu gene EIF2S3 ocorrendo em um autossomo, indicando a importância deste gene. Nos seres humanos, a cópia do gene autossômico mostrou aumento de atividade no testículo em relação a outros tecidos, o que sugere um papel essencial na produção de esperma, e um possível fator genético em infertilidade masculina.
Jennifer Hughes acrescenta: “Esta pesquisa acrescenta novas complexidades para a nossa compreensão do papel dos cromossomos sexuais, dos genes e as características específicas do sexo, que justificam uma investigação mais aprofundada.”
A fim de obter uma pesquisa mais amplo do que o salvamento impacto salto para o gene da perda do gene Y tenha tido em evolução do genoma, de alta qualidade a partir de sequências dos cromossomas sexuais mais espécies terá de ser gerada.
Fonte: Science Daily.
