Chinês que há 23 anos não consegue fechar a boca em decorrência desta síndrome na língua.
Quando foi descoberta?
A Síndrome de Beckwith-Wiedmann foi descrita em 1963 por Beckwith e, em 1964, por Wiedmann, o que originou o nome da síndrome.
O que causa?
Essa síndrome se origina através de uma mutação que acontece no braço curto do cromossomo 11 e 85% dos casos são resultados de transmissão hereditária, os herdeiros da doença vinda da mãe sofrem completamente da síndrome enquanto os herdeiros dos genes paternos mostram sinais mais leves.
Qual sexo é o mais afetado pela síndrome?
O sexo feminino tem uma maior prevalência desta síndrome que acomete 1:17000 nascidos. Porém, essa proporção vem sendo questionada, tendo em vista que muitas crianças que falecem precocemente e pacientes menos afetados não tem sido classificados para o cálculo da proporção.
Como é o diagnóstico?
O diagnóstico da síndrome é feito por sinais clínicos e pode ser confirmada por exame genético molecular.
Estudos atuais mostram a possibilidade de diagnóstico pré-natal.
Quais são os sinais clínicos?
Existem vários e sinais clínicos dessa síndrome, no qual se destacam 3 grandes sinais de anomalias: a onfalocele (um tipo de hérnia no umbigo), gigantismo e macroglossia (aumento da língua). É possível, ainda, encontrar outros sinais típicos como: hipoglicemia neonatal, leve microcefalia (diminuição do crânio), hemangioma capilar na fronte (são vasos sanguíneos acometidos por tumores benignos com aspecto todo avermelhado), sulcos anormais nos lóbulos das orelhas, exoftalmo (olho se desloca para fora da órbita), dorso nasal alargado com aplainamento das cartilagens alares (observe o nariz do paciente da foto acima), dentre outros.
Há uma grande probabilidade dessa síndrome desencadear o surgimento de tumores malignos, os quais normalmente são constatados antes dos dez anos de idade.
Macroglossia: principal sinal clínico da síndrome
Esse sinal é o mais frequente nessa síndrome, que varia de índices de 82% à 99% dos casos, sendo causada por uma anormalidade histológica que origina um aumento na língua, afetando os canais vasculares, fibras musculares e elementos glandulares, ou causando tumores e cistos.
Como é o tratamento?
Inicialmente é feito o tratamento por meio do controle da hipoglicemia e correções cirúrgicas na hérnia umbilical (onfalocele). Depois, com o desenvolvimento da criança a mesma deverá acompanhar sempre um pediatra e avaliações complementares serão solicitadas, como a avaliação ortopédica, cardiológica, otorrinolaringológica, bucomaxilofacial, fonoaudiológica e ortodôntica.
Já para o tratamento da macroglossia, são necessários vários cuidados e criteriosa avaliação entre o tamanho da cavidade oral e da língua (chamada de conteúdo/continente) para a aplicação adequada dos procedimentos cirúrgicos.
Para elaborar este post eu utilizei este estudo de caso:
LAVRA-PINTO, B.; LUZ, M. J.; MOTTA, L., GOMES, E. 2009. Síndrome de Beckwith-Wiedmann: Relato de caso da intervenção fonoaudiológica. Rev. CEFAC, São Paulo. [PDF].
